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diagnosis
听力障碍是人类常见的出生缺陷之一,我国有听力障碍的残疾人高达2780万,其中0-6岁的听力残疾儿童约13.7万,每年新生听障儿童2-3万。先天性耳聋在新生儿期的发病率为1%~1.86‰。耳聋是由遗传因素和/或环境因素共同导致,耳聋病因复杂,60%以上与遗传因素有关。 公海赌赌船官网jc710的遗传性耳聋标准品为耳聋基因突变检测的全过程提供一种标准化的解决方案,针对不同的耳聋基因突变类型,提供准确可靠的检测方案,适配多种先进的分子生物学检测方法。
AI-Edigene® GJB3 p.E183K Reference Standard Plus
AI-Edigene® GJB3 p.R180* Reference Standard Plus
AI-Edigene® SLC26A4 IVS7-2A>G Reference Standard Plus
AI-Edigene® SLC26A4 p.H723R Reference Standard Plus
ChrMT_ m.1555 A>G Reference Standard
ChrMT_1494 m.1494C>T Reference Standard
GJB2 p.E120del/p.M195I double mutation Reference Standard
GJB2 p.G12Vfs*2 Reference Standard
GJB2 p.G12Vfs*2/p.M34T double mutation Reference Standard
GJB2 p.G4D Reference Standard
GJB2 p.L79Cfs*3/p.G59Afs*18 double mutation Reference Standard
GJB2 p.M34T Reference Standard
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