背景
人类白细胞抗原分子 (human leucocyte antigen，HLA)位于人类的6号染色体短臂，是一段约3.6M的参与免疫反应的多态性区域，包含超过200个基因。除同卵双生子以外几乎找不到HLA相同者，每个人的HLA千差万别，是迄今发现最复杂的遗传系统，目前IPD-IMGT/HLA数据库已收录38008种等位基因（3.55版本，2024-01）。
HLA系统由三个区域组成
I类区域对应 HLA-A、-B和 -C基因等，编码 I类分子的α链。I类分子的β2微球蛋白由非HLA区的基因编码。此外还包含非经典HLA-E、-F、-G。
II类区域对应 HLA-DR、-DQ和 -DP基因等，编码 α 链基因 (A1) 和 β 链基因 (B1)。α链和 β链配对形成功能性HLA分子。大多数个体携带额外的DRB基因 (DRB3 或 DRB4 或 DRB5)，该基因编码可能与α链配对的不同β链。
III类区域，其中的基因编码补体系统蛋白质和 TNF 家族基因。
HLA检测意义
HLA的I 类 A、B、C 位点和 II 类 DR、DQ 位点等位基因的分型检测在造血干细胞移植，骨髓移植以及肝脏肾脏等其他组织器官移植的供体受体配型中发挥关键作用，供受者双方的 HLA基因型匹配程度显著影响移植受体的长期存活率，匹配程度越高，长期存活率越高，HLA 基因型主要是指 HLA-A、B、C、DRB1、DQB1 5个位点。HLA基因分型检测可以帮助建立造血干细胞捐献者库、进行HLA群体遗传多态性分析，近年，中华骨髓库正在积极倡导高分入库，即对 HLA-A、B、C、DRB1、DQB1等5个基因座位进行4位高分辨率分型检测，以期从根本上提高HLA配型效率。
同时HLA-I 类 B 座位的单位点如 B27 和 B5801 等基因分型检测在药物的个性化选择如：强直性脊柱炎的辅助诊断和痛风用药指导中也发挥重要作用。HLA-B*1502 也被证实与汉族人群因服用抗癫痫药卡马西平引起的史蒂芬琼森症候群有高度的关联性。
获批试剂盒
截至目前，已有24款HLA核酸检测相关试剂盒获批，具体如下：
在获批的试剂盒中，方法学包含荧光PCR、PCR-熔解曲线法、PCR-SSP法、PCR-SBT法等。伴随测序技术的发展，二代测序NGS和三代测序TGS或者单分子测序技术，也常见应用于HLA基因分型的检测中。其中基于桑格测序的PCR-SBT法是目前世界卫生组织推荐的HLA分型方法的"金标准"。
公海赌赌船官网jc710HLA标准品特点
基于市面上不同的检测需求，公海赌赌船官网jc710开发了可以用于HLA核酸检测试剂盒开发、HLA基因分型检测质控的HLA标准品，包括①单一HLA位点基因分型 ②HLA配型多位点基因分型的核酸检测标准品，涵盖了中国常见等位基因和与HLA相关药物指导检测位点，供广大客户选择。
HLA标准品产品列表
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货号 |
名称 |
HLA-B基因型 |
验证方式 |
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HLA-B*27:04 Reference Standard |
HLA-B*27:04 HLA-B*40:01 |
PCR-SBT/Sanger |
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HLA-B*27:05 Reference Standard |
HLA-B*27:05 HLA-B*27:05 |
PCR-SBT/Sanger |
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HLA-B*57:01 Reference Standard |
HLA-B*57:01 HLA-B*57:01 |
PCR-SBT/Sanger |
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HLA-B*15:02 Reference Standard |
HLA-B*15:02 HLA-B*58:01 |
PCR-SBT/Sanger |
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HLA-B*58:01 Reference Standard |
HLA-B*15:02 HLA-B*58:01 |
PCR-SBT/Sanger |
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HLA-B*13:01 Reference Standard |
HLA-B*13:01 HLA-B*13:01 |
PCR-SBT/Sanger |
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货号 |
名称 |
HLA-A |
HLA-B |
HLA-C |
HLA-DQA1 |
HLA-DQB1 |
|
HLA组织配型基 |
HLA-A*02:06:01 |
HLA-B*46:01:01 |
HLA-C*01:02:01 |
HLA-DQA1*03:01:01 |
HLA-DQBl*03:02:01 |
|
|
HLA-DPA1 |
HLA-DPB1 |
HLA-DRB1 |
HLA-DRB3/4/5 |
验证方式 |
||
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HLA-DPA1*02:02:02 |
HLA-DPB1*05:01:01 |
HLA-DRB1*14:03:01 |
HLA-DRB3*01:01:02 |
三代测序 |
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货号 |
名称 |
HLA-A |
HLA-B |
HLA-C |
HLA-DQA1 |
HLA-DQB1 |
|
HLA组织配型基 |
HLA-A*03:01:01 |
HLA-B*56:01:01 |
HLA-C*01:02:01 |
HLA-DQA1*01:01:01 |
HLA-DQBl*05:01:01 |
|
|
HLA-DPA1 |
HLA-DPB1 |
HLA-DRB1 |
HLA-DRB3/4/5 |
验证方式 |
||
|
HLA-DPA1*01:03:01 |
HLA-DPB1*02:01:02 |
HLA-DRB1*12:01:01 |
HLA-DRB3*02:02:01 |
三代测序 |
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