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非酒精性脂肪肝PNPLA3

PNPLA3编码一种具有脂肪酶和酰基转移酶活性的蛋白质,其变体p.I148M(rs738409)减少多不饱和脂肪酸(PUFA)向磷脂酰胆碱(PC)的转移,从而增加甘油三酯(TG)和二酰基甘油(DAG)的多不饱和脂肪酸含量,影响肝脂质组成,同时损害磷脂酰胆碱合成并阻碍脂滴水解。研究发现,rs738409 G等位基因携带者易发生脂肪变性、纤维化和肝细胞癌(HCC)。

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