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华法林CYP2C9多态性

华法林是目前广泛应用的香豆素类口服抗凝药，其主要用于预防和治疗血栓栓塞性疾病以及骨关节置换、脑梗死和心脏支架手术术后康复等。近年研究发现，遗传因素是影响华法林用量个体差异的主要原因，华法林作用机制相关的VK0RC1基因多态性和与华法林代谢相关的CYP2C9基因均与其抗凝疗效密切相关。华法林的代谢法性降低的常见变异是 CYP2C9*2  和 CYP2C9*3。体内体外研究表明，CYP2C9*2 和 CYP2C9*3 分别使 S-华法林的代谢受损约 30-40% 和约 80-90%。VKORC1启动子上基因位点（-1639G>A）的突变与否也和华法林的剂量密切相关。

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