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诊断原料

肿瘤标准品

Mutation Fusion Translocation CNV Panel IHC

热门肿瘤标志物

TMB MSI MRD HRR HRD

肿瘤早筛甲基化标准品

甲基化单基因单区段甲基化单基因多区段甲基化多基因参考盘甲基化癌种样本包全基因组甲基化

病原标准品

HPV HBV EBV 病原质控品病原菌液假病毒

遗传性基因标准品

地中海贫血遗传性耳聋 SMA-SMN1/2

优生优育标准品

常染色体非整倍体标准品性染色体非整倍体标准品微缺失微重复阴性对照

用药指导标准品

华法林CYP2C9多态性氯比格雷CYP2C19多态性人类ALDH2基因多态性叶酸MTHFR基因多态性他克莫司CYP3A5多态性 SLCO1B1和ApoE多态性他莫昔芬CYP2D6多态性伊立替康UGT1A1多态性 CYP4F2基因多态性 ADRB1基因多态性非酒精性脂肪肝PNPLA3 其他基因多态性

慢病毒整合标准品

单克隆多插入位点单克隆单插入位点

STR标准品

人常染色体STR标准品人性染色体STR标准品人源污染检测STR标准品种属鉴定标准品种属污染鉴定标准品

HLA标准品

单一HLA位点基因分型 HLA配型多位点基因分型

室内室间质控品

引物探针

dPCR引物探针 qPCR引物探针杂交捕获探针

人类ALDH2基因多态性

ALDH2（acetaldehyde dehydrogenase 2，又称乙醛脱氢酶2）同时具有乙醛脱氢酶和酯酶活性，参与乙醇、硝酸甘油等药物的代谢。硝酸甘油片是一种抗心绞痛急救药，主要用于冠心病心绞痛的预防和治疗。也可用于降低血压或治疗充血性心力衰竭。当ALDH2发生Glu504Lys突变时，乙醛脱氢酶的硝酸酯酶活性会降低10倍以上，使硝酸甘油转化为NO的能力大大削弱，难以在短时间内快速释放NO缓解病情。