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MSI-H-U4 Reference Standard

CBP80002-8

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I. 背景

微卫星是人类基因组的一段串联重复序列,一般在1~6bp之间,又被称作短串连重复(Short Tandem Repeats,STRs)或简单重复序列(Simple Sequence Repeat,SSRs)。

微卫星不稳定(Microsatellite Instability,MSI)指的是微卫星重复次数减少或者增加,微卫星不稳定的内在机制是错配修复(MMR)系统失调,从而限制了纠正微卫星自发的长度改变的体细胞突变的能力,体细胞突变积累,最终形成MSI。

 

Sample ID

Cat.No.

Background

Assay

Comments

M19-11060

CBP80002-8N

B lymphoblast, Female

PCR

Different individual

M20-5809

CBP80002-8T

Prostate carcinoma, Male

PCR

 

Ⅱ. 详细数据

检测:

Item

Results

Method

Percentage

MSI Status

MSI-H

NGS-Panel

90.38%

 

 

M19-11060

M20-5809

Marker

Size 1

Size 2

Marker

Size 1

Size 2

 NR21

131.9

 

 NR21

127.27

 

 Bat26

176.32

 

 Bat26

169.60

 

 Bat25

118.87

 

 Bat25

112.33

116.07  

 NR27

155.54

 

 NR27

149.24

155.50  

 NR24

131.99

 

 NR24

132.59

 

 Mono27

171.78

 

 Mono27

166.46

 

 

Ⅲ. 图谱

M19-11060分型图谱:
 


M20-5809分型图谱:
 

 
 

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