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MSS-P1 Reference Standard

CBP80002-1

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I. 背景

微卫星是人类基因组的一段串联重复序列,一般在1~6bp之间,又被称作短串连重复(Short Tandem Repeats,STRs)或简单重复序列(Simple Sequence Repeat,SSRs)。

微卫星不稳定(Microsatellite Instability,MSI)指的是微卫星重复次数减少或者增加,微卫星不稳定的内在机制是错配修复(MMR)系统失调,从而限制了纠正微卫星自发的长度改变的体细胞突变的能力,体细胞突变积累,最终形成MSI。 

 

Sample ID

Cat.No.

Background

Assay

Comments

M19-9750

CBP80002-1N

B lymphoblast, Female

PCR

Same individual

M19-9751

CBP80002-1T

Breast Cancer, Female

PCR

 

 
Ⅱ. 详细数据

检测:

 

Item

Results

Method

Percentage

MSI Status

MSS

NGS-Panel

1.92%

 

 

M19-9750

M19-9751

Marker

Size 1

Size 2

Marker

Size 1

Size 2

 NR21

131.57

 

 NR21

131.55

 

 Bat26

174.45

 

 Bat26

174.42

 

 Bat25

117.68

 

 Bat25

118.65

 

 NR27

155.32

 

 NR27

155.42

 

 NR24

132.81

 

 NR24

132.78

 

 Mono27

169.21

 

 Mono27

169.22

 

 

 
Ⅲ. 图谱

M19-9750分型图谱:
 


M19-9751分型图谱:
 

 
 

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