G6PD标准品上新

蚕豆病，医学名称为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏症，是由于G6PD基因突变，导致G6PD活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起机体溶血性贫血的一种遗传病。患者常因食用蚕豆而发病，俗称“蚕豆病”，是一种X连锁不完全显性的遗传性疾病，多由点突变致G6PD酶空间结构改变，从而导致酶活性降低，是最常见的红细胞酶缺陷病之一。

G6PD缺乏症患者无法正常分解葡萄糖，在接触到氧化性物质 如蚕豆、阿斯匹林、磺胺类药物时，可能出现急性溶血反应，如黄疸、精神不佳等，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭甚至休克；新生儿G6PD缺乏易引起高胆红素血症和核黄疸，可造成核黄疸死亡或智力低下，所以本病重在预防。美国食品药品监督管理局（FDA）已批准在氯喹、氨苯砜和拉布立酶药品标签中增加G6PD缺乏人群可能导致急性溶血的信息， 因此，在应用上述药物之前，建议对G6PD基因突变进行检测，G6PD缺乏的患者禁用上述药物。

全世界约有4亿人受累，其发病率高达15％-25％，主要分布于非洲、拉丁美洲、地中海以及东南亚地区。在我国，该病呈现南方高发、北方低发的特征，以海南、广西、广东、云南、贵州，四川等省为高发地区，北方地区较少见。随着人口流动，患病率较低的地区也呈现增高趋势。我国自1981年开展新生儿疾病筛查以来，多省市逐步增加了G6PD缺乏症的筛查项目，我国常见的G6PD基因变异有95A>G、392G>T、 487G>A、493A>G、 592C>T、1024C>T、1360C>T、1376G>T、1388G>A等。

在《新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查与诊断实验室检测技术专家共识》中，G6PD缺乏症新生儿疾病筛查阳性时，酶学水平的确诊采用G6PD/6GPD比值法；基因诊断建议采用多色熔解曲线分析法（multicolor melting curve analysis，MMCA）或DNA直接测序分析。

截止2024年，共计有107个G6PD检测相关产品，其中有4个属于基因突变检测试剂盒。